CCHS: Hva gjør søvn dødelig i denne sjeldne sykdommen?
De som lider av sykdommen, kalt Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), kan miste livet hvis de faller i dyp søvn. En titt på hvordan det påvirker kroppen.
Yatharth med moren Meenakshi. (Ekspressfoto: Anand Mohan J) Et spedbarn under behandling ved Delhis Sir Ganga Ram Hospital lider av en sjelden sykdom (The Indian Express, 15. januar), med mindre enn 1000 kjente tilfeller over hele verden. De som lider av sykdommen, kalt Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), kan miste livet hvis de faller i dyp søvn. En titt på hvordan det påvirker kroppen:
courtney henggeler alder
Sykdommen
CCHS er en lidelse i nervesystemet der signalet til å puste går tapt når pasienten legger seg. Dette resulterer i mangel på oksygen og en oppbygging av karbondioksid i kroppen, som noen ganger kan bli dødelig. Hos babyer som Yatharth, som er innlagt på Sir Ganga Ram Hospital, er en typisk presentasjon av mangel på pust når leppene begynner å bli blå. Dette er igjen et typisk trekk ved en karbondioksidoppbygging, og sees også hos babyer med medfødte hjerteproblemer når ekstremitetene i kroppen er fratatt oksygen. Selv om navnet beskriver lidelsen som medfødt, kan noen former for sykdommen også være tilstede hos voksne. Faktisk er voksendebut langt mer vanlig enn medfødt presentasjon; det har vært mange voksne tilfeller rapportert i medisinske tidsskrifter gjennom årene.
Sykdommen er også kjent som Ondines forbannelse. Ondine, en nymfe i fransk mytologi, hadde forbannet sin utro ektemann at han ville glemme å puste i det øyeblikket han sovnet. Han hadde, i lykkeligere tider, lovet sin kjærlighet hvert våkne åndedrag.
Årsaken
Mutasjonen av et gen kalt PHOX2B, som er avgjørende for modningen av nerveceller i kroppen, kan forårsake CCHS. Mutasjonen er av en dominerende egenskap - hvis bare ett av genparet endres, vil effektene vise seg. Det kan også være genetisk ervervet, som er når det er medfødt. Imidlertid er plutselig mutasjon mer vanlig enn en overføring av det muterte genet fra forelder til barn. US National Institutes of Health (NIH) anslår at 90 % av alle kjente tilfeller av CCHS faktisk ikke er arvet fra en forelder.
Symptomene
Bortsett fra de tilsynelatende tegnene på oksygenmangel, har CCHS-pasienter også problemer med regulering av hjertefrekvens og blodtrykk, svetter voldsomt, har ofte forstoppelse og kan ikke alltid føle smerte. Mange av dem lider av nevrale svulster. Hos noen pasienter er det oftalmologiske symptomer. Hos andre er det mangel på veksthormonet og kroppens tilbøyelighet til å produsere mye mer insulin enn normalt.
Behandling
I følge NIH inkluderer behandling vanligvis mekanisk ventilasjon eller bruk av en membranpacemaker. Personer som har blitt diagnostisert som nyfødte og tilstrekkelig ventilert gjennom barndommen, kan nå alderen 20 til 30 år, og kan leve selvstendig. I den senere debuterte formen har personer som ble diagnostisert når de var 20 år eller eldre nå nådd en alder av 30 til 55 år.
I Yatharths tilfelle foreslår operasjonen som er foreskrevet å sette inn en diafragma-pacemaker som kan presse kroppen til å huske å puste. Det vil koste Rs 38 lakh, som pasientene hans sier at de ikke har råd til.
Del Med Vennene Dine:
